La fibrosis quística es una enfermedad genética cuyo tratamiento tardó en desarrollarse más de 30 años Después de el descubrimiento del gen que la ocasiona (Foto: Pixabay)
La fibrosis quística es una enfermedad genética cuyo tratamiento demoró en desarrollarse más de 30 años Después de el descubrimiento del gen que la ocasiona (Foto: Pixabay)

Una nueva terapia para la fibrosis quística mejoró drásticamente la función pulmonar de los pacientes y mostró signos claros de centrarse en la raíz genética de la enfermedad, en sector de limitarse a aliviar los síntomas, un avance tan largamente aguardado que mucho doctores y pacientes se conmovieron hasta las lágrimas al hablar de ello.

Los información, que se dieron a conocer el jueves en una conferencia nacional en Tennessee y se publicaron simultáneamente en dos revistas médicas dirigentes, fueron tan persuasivos que la Administración de Drogas y Comestibles (FDA) aprobó la semana pasada la combinación de tres medicamentos, denominada Trikafta, cinco meses Antes de el instante límite de la agencia. El medicamento podría beneficiar al 90% de los pacientes con la enfermedad, un gran avance sobre los medicamentos anteriores que funcionaban en una pequeña fracción de las personas con la enfermedad o que tenían efectos más modestos.

“Estoy muy contento”, manifestó Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, que formó comunicado de uno de los equipos que en 1989 reveló el defecto genético que causa la fibrosis quística. “Treinta años, con muchos baches en el trayecto y tanta gente a la espera y esperando que algo De esta manera ocurriera, y aquí estamos.”

El medicamento es el producto de décadas de trabajo científico constante y De la misma forma incremental que arrancó con la investigación en laboratorios académicos y se dirigió impulsado y financiado por los defensores de los pacientes A través de un inusual modelo de “filantropía de riesgo” que ahora está siendo emulado por otros Grupos de pacientes. El salto adelante se dirigió precedido por muchos pasos –Trikafta es la 4ta terapia desarrollada por Vertex Pharmaceuticals, una compañía con sede en Boston que ha construido una lucrativa franquicia en torno a la enfermedad.

La fibrosis quística afecta a unas 30.000 personas en los U.S.A.. El moco espeso se acumula en los órganos del cuerpo, dañando los pulmones y el sistema digestivo de las personas. Los pacientes utilizan chalecos vibratorios para romper el moco y pasan horas jornada a jornada tosiendo para preservar sus pulmones limpios. Se protegen asiduamente de las enfermedades respiratorias que pueden enviarlos al hospital. A menudo toman antibióticos, enzimas y vitaminas para mantenerse saludables. La esperanza de vida de los pacientes ha ido en desenvolvimiento, y los pacientes que nacen Hoy en día viven una media de 44 años.

Los médicos que Comenzaron sus carreras en un Solo instante en que había pocos adultos con fibrosis quística, pues los pacientes murieron en su adolescencia, en seguida están anticipando cautelosamente que la enfermedad se transformará en una afección crónica, idéntico a la diabetes, que puede ser manejada con un régimen de medicamentos – particularmente si Trikafta es eventualmente aprobado para su uso en niños más pequeños y bebés, Ya antes de que haya sucedido cualquier daño pulmonar. Los pacientes que no estaban seguros de si es que debían molestarse en asistir a la universidad Porque Siempre y en todo momento habían sabido que morirían jóvenes, en seguida se les afirma que deben pensar en planear su jubilación.

La Fibrosis Quística (FQ), es la enfermedad genética, con discapacidad visceral definitivo y progresiva, más frecuente de la raza blanca (OMS)
La Fibrosis Quística (FQ), es la enfermedad genética, con discapacidad visceral definitivo y progresiva, más típico de la raza blanca (OMS)

Brian P. O’Sullivan, neumólogo pediatra de la Facultad de medicina Geisel de Dartmouth, que no participó en ninguno de los ensayos y no tiene vínculos financieros con Vertex, dijo: “Ahora tengo 60 años, y jamás pensé que vería día. Es bastante asombroso.”

Sarah Carollo, de 28 años, maestra de necesidades especiales en Lee’s Summit, Mo., empezó a tomar Trikafta por medio de un ensayo clínico a finales de 2018. Carollo temía que se dirigía a otra hospitalización más y que tendría que alejarse del aula donde enseña a niños con autismo no verbal. No podía caminar por un pasillo sin frenar a descansar y recuperar el aliento.

“Como persona que vive con fibrosis quística, mis padres A mí me habían estado transmitiendo este miedo; Siempre y en todo momento y en toda circunstancia tuvimos este miedo constante de cuándo iba a acontecer el declive, Puesto que sabíamos que iba a ocurrir”, indicó Carollo.

Unos días a continuación de comenzar a tomar la píldora, sus médicos probaron su función pulmonar y se quedaron tan aturdidos por la mejoría que tuvieron que comprobar si verdaderamente estaban observando los resultados del paciente correcto. A inicios de este mes, Carollo corrió una carrera de 5 kms con otra paciente, Laurana Blackburn, que De la misma forma estaba tomando el medicamento A lo largo del ensayo clínico.

“Sentimos que teníamos que honrar lo cual nos habían dado y mostrar la capacidad de lo que teníamos ahora”, manifestó Carollo.

La fibrosis quística se ha convertido en un Sólo modelo de cómo estudiar, defender y desarrollar medicamentos para otras enfermedades genéticas. El descubrimiento del gen en 1989 fue una hazaña científica fuerte que ayudó a persuadir a científicos y políticos a permanecer adelante con el proyecto del genoma humano de 3.000 millones de dólares, recordó Collins. Pero eso no Sólo era fuerte para los científicos.

El 25 de agosto de 1989, una chiquita de 8 años denominada Jenny escribió en su diario: “Hoy es el mejor jornada de mi vida”. Jenny McGlincy, que después tiene 38 años, estaba de vacaciones con su esposo y De la misma forma hija en México en el horario comenzó a circular la noticia de que el medicamento había sido aprobado. Leyó las noticias en su celular y empezó a llorar.

McGlincy manifestó que se siente afortunada de no haber estado tan enferma De esta forma como otras personas con fibrosis quística, No obstante que está a la espera ansiosamente La cita con el médico en una semana y media, donde descubrirá los cercanos pasos para poseer acceso al medicamento.

“Finalmente hemos llegado al instante en que una mejora es posible”, afirmó McGlincy. “Pensar que mi función pulmonar mejora o que mi digestión aumenta, o bien aun que añado unos cuantos años a mi vida que podría pasar con mi hija… Ahora que está libre, estoy un tanto Del mismo modo que,’¿Esto está pasando realmente? ”.

La terapia es una combinación de tres medicamentos que no hubieran sido posibles si los científicos que trabajan en laboratorios académicos no habrían desentrañado la biología básica de la enfermedad. Descubrir el gen era un problema de tipo aguja en un pajar, dijo Collins, y llevó a los científicos a un mal funcionamiento de la proteína que Por norma general mantiene el equilibrio adecuado de sal y agua en los pulmones. Hay más de 1,700 mutaciones genéticas que pueden hacer que la proteína funcione mal, Sin embargo en la mutación más común, la proteína está mal doblada y no puede llegar al punto correcto en la célula -e incluso si es que llega a ese punto, no funciona correctamente. La nueva terapia de combinación añade un medicamento que corrige la proteína mal plegada y dos que activan la proteína correctamente plegada Una vez que llega al punto correcto de la célula.

En el ensayo más grande, reportado en el New England Journal of Medicine, 403 pacientes que tenían al menos una copia de la mutación genética más común subyacente a la fibrosis quística recibieron Trikafta o bien un placebo. Hubo mejorías en las pruebas objetivas de la función pulmonar, disminución de los problemas pulmonares y las hospitalizaciones y un aumento en la calidad de vida de las personas.

Muchos médicos ven el impacto potencial más transformador del medicamento con la esperanza de que Finalmente sea aprobado para los niños más pequeños, Puesto que los otros medicamentos de Vertex lo han sido con el tiempo. El medicamento puede ayudar a pacientes mayores, Pero no puede borrar años de daño pulmonar; si funciona y es seguro en niños pequeños, podría prevenir el daño en 1er sitio.

“Con tratamientos Del mismo modo que éste, podemos anticipar que si un niño pequeño comenzara con esta terapia, en realidad podría esperar tener una esperanza de vida normal”, señaló Deepika Polineni, neumóloga del Hospital de la Universidad de Kansas que participó en el ensayo y que ha recibido honorarios de consultoría de Vertex. “Esta es una terapia revolucionaria para personas con fibrosis quística”.

Los pacientes permanecieron su tratamiento de mantenimiento, Al afín que la tos y el uso de un chaleco vibratorio, A lo largo del procedimiento, y los ensayos futuros evaluarán si los pacientes pueden reducir su dependencia del régimen que ha consumido por mucho tiempo. Las investigaciones futuras De la misma forma serán necesarias para ayudar al 10% restante de los pacientes, que tienen mutaciones genéticas diversos que causan su enfermedad.

Meghan McGarry, neumóloga de la Universidad de California en San Francisco, completó recientemente un estudio que analizó a pacientes puertorriqueños y dominicanos y reveló que sus enfermedades estaban impulsadas por mutaciones poco comunes. Señaló que su inquietud es que los nuevos medicamentos, por muy emocionantes que sean, profundizarán las desigualdades en la salud, Porque esos pacientes minoritarios ya tienen una mayor mortalidad que los pacientes blancos con fibrosis quística.

“Es verdaderamente desgarrador para los pacientes que no califican. Creo que es realmente difícil celebrar con una porción de sus pacientes y poseer otros pacientes donde usted sabe que no tienen eso. Tuvimos una mamá que dijo:‘Esas drogas no son para nuestra gente’”, afirmó McGarry. Indicó que Una vez que algunos de los primeros medicamentos de Vertex salieron a la luz y ayudaron a una pequeña población de pacientes, esto dio esperanza a otros en la comunidad Porque prefiguraba el desenvolvimiento de mejores medicamentos que funcionarían para más personas.

“Ahora, Cuando La mayor una parte de los pacientes ya lo tienen”, afirmó, preguntan: “¿Cuándo es el turno de mi hijo? ¿Y eso va a venir?”.

De la misma forma queda por ver si es que a los pacientes les resulta simple acceder al medicamento, que costará USD 311.000 al año. Si bien es una volumen gran, los medicamentos huérfanos para poblaciones de pacientes pequeños acostumbran a llevar etiquetas de precios muy grandes, y los doctores son optimistas de que las aseguradoras cubrirán el medicamento.

Por ahora, la comunidad de la fibrosis quística estará de celebración. Collins informó que en seguida de hallar el gen detrás de la enfermedad en 1989, escribió una canción llamada “Dare to Dream” acerca de la esperanza de un tratamiento. Planea cantarla en la asamblea.

En el momento en que escribió la canción, “teníamos el gen, Sin embargo no estaba claro de qué manera nos llevaría a este tipo de resultado”, dijo Collins. “Vamos a hacer eso nuevamente el viernes por la mañana, con 3.000 personas, y quizá voy a llorar.”

Fuente: Infobae