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La ciudad con más Alzhéimer del planeta por una extraña mutación genética

Si existiera Macondo se encontraría al noroeste de Colombia en una región geográfica conocida Al igual que “paisa”. La clave que nos permite situarlo allí es que el autor describe en su novela la existencia de la “peste del insomnio” y la “enfermedad del olvido”. “Paisa” es una denominación socioantropológica apócope de “paisano” o “compañero” que se emplea para referirse a los habitantes de esa zona, a causa a que poseen una entonación dialéctica típica. Allí se encuentra Yarumal, un municipio del departamento de Antioquía enclavado en la cordillera de los Andes. En medio siglos sus habitantes han creído estar condenados a sufrir una maldición que les hace olvidar todos sus recuerdos, falleciendo no mucho tiempo acto seguido del comienzo de la sintomatología. Las personas de Yarumal refieren que la enfermedad inicia con la repetidera, le permanece la caminadera y la orinadera, y termina con la moridera. La verdad es que no se puede ser más gráfico. Miles de personas –pertenecientes a tan Sólo veinticinco familias diferentes- están condenadas a padecer este malévolo castigo. Ciertos lugareños conocen a la enfermedad De exactamente la misma manera que la “bobera de los Piedrahita”, en alusión a una de las familias afectadas. Al rastrear en el tiempo, se ha llegado a la conclusión de que es muy posible que la mutación genética –mutación paisa- proceda de una pareja de origen vasco que se estableció en la región a inicios del siglo dieciocho. La maldición paisa
Los primeros síntomas del azote amnésico llegan muy pronto, en el horario apenas el paciente ha entrado en la cuarentena, a esto le prosigue una disminución de la movilidad y un progresivo deterioro mental, que asumen resignados Tal y como un “reblandecimiento cerebral”. En el horario los estudiosos aterrizaron en este laboratorio natural encontraron que los enfermos compartían una mutación en un gen que les hacía desarrollar la enfermedad de Alzheimer de manera precoz. Esta enfermedad degenerativa, Conforme los data de la Organización Mundial de la Salud (OMS), afecta a unos cincuenta millones de personas en el mundo y, aproximadamente, cada tres segundos es diagnosticado un caso nuevo. De todos estos enfermos tan Solo en un Sólo uno % de los casos existe una causa genética, situada en alguno de los tres genes relacionados con la proteína amiloide. Por el hecho de que bien, la comunidad de Yarumal tiene la mayor prevalencia de enfermedad de Alzheimer genética de todo el planeta. Se calcula que en torno a una quinta parte del grupo poblacional familiar constituido por más de seis mil personas la aqueja o bien la sufrirá en un futuro. La culpa la tiene una letra
Los perjudicados por esta aterradora enfermedad tienen una mutación en el gen de la presinilina 1 -ubicado en el cromosoma 14- lo cual desencadena un cambio de glutámico por alanina. Esta alteración en los aminoácidos provoca la aparición de basura proteica famosa Al igual que amiloide. Estas características genéticas específicas son las responsables de que todos los fármacos empleados en el procedimiento frente al Alzheimer hayan fracasado Hasta el momento. Volviendo a la novela de Gabriel García Márquez, en ella se nos da la clave del tratamiento: una bebida que el gitano Melquíades trae Tras “regresar de la muerte”. ¡Qué pena que la realidad no sea tan fácil De exactamente la misma manera que la ficción! Pedro Gargantilla es médico internista del Sanatorio de El Escorial (La villa de Madrid) y cantautor de Múltiples libros de divulgación
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